Le lymphœdème primaire : de quoi parle-t-on ?

Le lymphœdème primaire⁽¹⁾ concerne 1 personne sur 6 000⁽²⁾. Cette prévalence est approximative, l’atteinte étant parfois non visible, limitée à un pied ou orteil, et ne faisant pas l’objet de consultation. On estime que dans deux cas sur trois, c’est une femme qui sera touchée⁽²⁾.

Les jeunes et les femmes, populations les plus touchées

Dans plus de 95% des cas⁽²⁾, le lymphœdème primaire affecte une personne sans qu’aucun membre de sa famille de soit atteint. En outre, il existe une nette prédominance féminine.

En fonction de l’âge d’apparition, le lymphœdème primaire est divisé en 3 groupes :

• Les lymphœdèmes congénitaux : L’œdème apparait dès la naissance^(3). Ils représentent 10 à 25%⁽²⁾ des cas de lymphœdèmes primaires. Parmi ceux-ci, on distingue la maladie de Milroy qui est d’origine familiale.
• Les lymphœdèmes précoces : Ils apparaissent avant 35 ans, souvent à la puberté, et représentent 65 à 80%⁽²⁾ des cas de lymphœdèmes primaires. Il existe également des formes familiales comme la maladie de Meige.
• Les lymphœdèmes tardifs : Ils apparaissent après 35 ans et représentent 10% des cas de lymphœdèmes primaires.

Le plus souvent le lymphœdème primaire touche les membres inférieurs (dans 80% des cas), de façon uni- ou bilatérale, et plus rarement un membre supérieur, le visage, ou les organes génitaux externes^(2).

Les évolutions de la pathologie

Le lymphœdème primaire débute souvent brutalement à la suite d’un choc (physique ou psychologique), d’une grande fatigue, d’une infection, ou encore d’une grossesse. Il apparait progressivement et son augmentation de volume est difficile à prévoir. Au début, il peut passer inaperçu.

Les premières manifestations du lymphœdème sont une sensation de tiraillement (« peau tendue »), de lourdeur ou de pesanteur. Il débute généralement au pied et à la cheville et peut s’étendre au mollet, à la cuisse, à la fesse et au pubis.

Au départ, l’œdème est mou. En l’absence de traitement et avec le temps, le liquide lymphatique s’accumule dans les tissus, provoquant un gonflement et un épaississement de la peau. Un œdème volumineux va restreindre la mobilité des articulations, et entraîner une gêne fonctionnelle.

Les infections appelées « érysipèles » représentent la complication la plus fréquente de la pathologie. Elles concernent 20 à 40% des lymphœdèmes⁽³⁾. Elles sont dues à une bactérie, un streptocoque, qui se développe dans le membre atteint par le lymphœdème. Les signes sont l’apparition brutale d’une fièvre, des frissons, des douleurs, des rougeurs du membre et une augmentation du volume du lymphœdème. Il est alors important de consulter un médecin car cela peut devenir une urgence médicale.

Les risques de transmission

Dans les formes sporadiques (non familiales), une personne présentant un lymphœdème primaire n’a pas de risque accru d’avoir un enfant présentant cette anomalie.

Dans les formes familiales (syndrome de Milroy et maladie de Meige), il existe un risque qui dépend du mode de transmission de ces maladies.

Pour toute autre question, demandez conseil à votre médecin.

Sources documentaires

1. S. Vignes. Lymphœdèmes des membres. EMC - Dermatologie 2016;12(1):1-12 [Article 98-575-A-10]. Doi : 10.1016/S0246-0319(16)67246-1.

2. Le lymphœdème primaire – novembre 2007 – Document réalisé avec la collaboration du Docteur Stéphane Vignes / Consultation du centre de référence des maladies vasculaires rares / Hôpital Cognacq-Jay, Paris.

3. Lymphœdème primaire. Texte du Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS). Centre national de référence des maladies vasculaires rares. Site de la HAS. Février 2019.

4. Les lymphœdèmes des membres : diagnostic, exploration, complications – S. Vignes, M. Coupé, F. Beaulieu, L. Vaillant, pour le groupe « Recommandations » de la Société Française de Lymphologie – Journal des Maladies Vasculaires (2009) 34, 314-322. Doi:10.1016/j.jmv.2009.07.087